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2019年10月28日

DSB撤退拥有不同的研究,射灯年轻研究者

广泛的研究课题,从相关的儿童癌症和胶质母细胞瘤对土壤微生物群落和电子健康档案的研究分析,提出并在今年的讨论 系统生物学系(DSB) 撤退。 

DSB Retreat 2019
尤金·道格拉斯,在安德烈卡利法诺实验室的博士后研究员,是在为期两天的务虚的功能主持人之一。相片库,查看DSB撤退照片 专辑.

首次,10月3日至四日在埃伦维尔,纽约举行了两天,退给了DSB的教师,博士后,学生有机会得到来自纽约市的喧嚣,了解他们的同龄人的研究,无论是从晨兴实验室和cuimc实验室和网络。该部门今年扩大了其年度计划超过两天,鼓励更多的对等网络连接,并通过青年研究者致力于聚光灯专门研究。 

DSB科研人员和研究生参加了第一天晚上举行了海报设计比赛,并通过系统生物学教授法官审查。在第二天的节目结束后,三名佳海报获奖者由安德烈卡利法诺,博士系主任公布。海报设计比赛获奖者,今年是: Dafni酒店glinos 博士在博士的实验室从事博士后研究。塔利拉帕莱宁在纽约基因组中心/系统生物学; 亚历山大kitaygorodsky ,一个研究生博士的实验室。沉宇峰;和 乔丹梅斯 ,一个MD /博士研究生博士的实验室。彼得模拟游戏。海报获奖者介绍了撤退的最后一天发言,并获得了现金奖励和获奖证书。 

获奖的研究:

Dafni酒店glinos

长读测序来研究转录结构等位基因影响

通过RNA剪接和在5’ 和3’ 非翻译区中的差异转录结构变化是基因调控的关键特征,因为它允许生产不同的蛋白质同种型和转录物稳定的调谐的。转录物结构的破坏是背后大比例疾病变体的主要功能的变化之一。的确,在孟德尔疾病的致病变种的高达20%的影响剪接和相关联的常见疾病变体的一大部分通过推定的表达和剪接机制起作用。几乎所有的研究迄今已利用短读测序,依靠现有脚本注释和不同的代理为亚型量化,限制了科学家们的研究落后于许多这些变异的机制能力。长读取技术对RNA-seq的出现有可能改变转录组分析,因为它可以直接测量全长亚型的潜力。 

在这项研究中,Dafni酒店和她的合作者开发出一种新的计算方法用于研究使用纳米孔牛津(ONT)长阅读转录组测序数据转录变体的影响。它们跨过进行测定作为基因型组织表达(gtex)项目,为此他们还必须获得短读RNA测序数据的一部分10个不同组织使用基于PCR的协议从69个样品产生的cDNA的测序数据。他们携带等位基因表达(ASE)分析,由此个人谁是杂合的变体被用来确定是否有两个等位基因之间的不平衡。仅使用ONT数据,他们不得不从17769个基因,其中的7894显示酶(中值= 361每个供体)等位基因表达。 Dafni酒店和小组分析等位基因特异转录物结构(AST的)图案的全基因组通过拆分根据杂合变体的单倍型,并且确定读取哪个转录读取已被分配到 - 的分析不是信息与短读Illumina的数据。他们有足够的读取一共有3037个基因,其中199曾在两个单倍型的抄本分布显著的差异分析。尽管在AST的分析较低功率,与AST的基因的32%没有ASE显示。这项工作提供了长期阅读技术力量证据的基因变异对转录组结构进行调查,并制定计算协议,以研究它与表达结合的重要性。

亚历山大kitaygorodsky

的非编码的有害作用预测变体通过在发育障碍RNA结合蛋白介导的

幼儿超过3%是天生的发育障碍,如先天性心脏疾病(CHD),先天性膈疝(CDH)和自闭症谱系障碍(ASD)。了解这些疾病的遗传原因关键是要提高医疗保健为这些儿童和推动人类发育生物学和神经科学。最近,高通量测序技术已经在这些条件的遗传研究启用一代的大规模基因组数据。然而,人类的数据转换到知识是具有挑战性,由于生物学的理解不够充分和缺乏足够强大的分析方法。亚历山大的工作目标基于强大的机器学习技术来解释基因组测序数据,并确定致病遗传变异,开发新的计算方法。具体而言,他目前专注于监管的非蛋白编码基因突变的结合冠心病网站的作用,在那里,他和合作者们发现变种破坏RNA结合蛋白(RBP)的实质性作用。限制性商业惯例的监督基因表达的正常调节,在转录,尤其是转录后阶段都,所以通过突变其破坏是一个重要的,但在深入研究的非编码作用机制。更好地了解这些网站所观察到的富集,他们首先建立RNA与一个强大的卷积神经网络结合蛋白的过程。然后,他们设计了一个梯度推进的超级模型集成与多基因组数据预测RBP结合的分数,让他们预测由于单个突变致病RBP和基因调控的破坏。最后,他们采用的模式回到自闭症和冠心病的全基因组测序数据,以寻找新的疾病风险基因,提高基因诊断。总之,亚历山大和他的合作者利用大的基因组数据集有精密的机器学习的方法来更好地分析测序数据,通过预测RBP中断个别非编码变异的致病性,并帮助他们的发育障碍遗传学的理解。

乔丹梅斯

高通量分析翻译与riboplate-SEQ

更受到人们的重视,以测量和基因转录的造型,过程,其中DNA变得RNA,而不是基因的翻译,通过RNA成为蛋白质。乔丹的平移动态的理解是理解和治疗疾病,其中翻译是专门的影响是有用的,但是我们缺少翻译调控的系统级理解,研究翻译目前的方法是进行大规模的实验和系统的屏幕过于昂贵。 riboplate-seq的是,乔丹和合作者开发来解决这个问题RNA测序的方法。它测量基因的核糖体的结合,在细胞中的主要翻译机制,在由通过自动液体处理和汇集文库制备可扩展的格式,以使得96米分离的样品可以制备和同时测序。这是他们的希望,这种方法将使转录调控的研究新的,前所未有的范围。

退却的照片,请访问 DSB撤退专辑

-melanie一个。农民