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2019年11月26日

检查严重出生缺陷的遗传风险因子

先天性膈疝(CDH)是严重缺陷出生。与鼎晖对出生的婴儿,他们的隔膜不能正常发展,与腹腔脏器进入胸腔的一部分或全部推。这些重要器官的移位会对肺部如何发展壮大一个显著的影响。 

Dr. 沉宇峰
玉峰沉博士,系统生物学副教授

最近 研究 , 由...领着 沉宇峰 博士,和 温迪涌 医学博士,他们在实验室 太阳城平台 ,从全基因组测序和基因组测序考察链接到CDH的遗传风险因素和分析的数据来确定新的突变。另外,研究发现CDH和额外的发育障碍之间的联系。 

“许多婴儿有了这个出生缺陷发育不全也有肺或肺动脉高压和婴儿有呼吸困难。凭借先进更在乎可用,死亡率仍约有20%,“博士说。沉副教授 系统生物学 在哥伦比亚,随着联合任命 生物医学信息系

“一个假设是不能被物理压缩在胸前发展肺必然引起肺条件,”博士解释说。沉“,它可以通过相同的遗传缺陷引起导致也就是说CDH。这些发现的基因是绝对必要提高护理从长远看制定有效的治疗方法。“   

科学家们一直在瞄准鼎晖和其他发展确定新的风险基因疾病 - 与希望同提高基因诊断更适合或长期照顾病人出生时ESTA缺陷可以提供,以及潜在的干预向下的目标在路上。 

博士说。涌,“鼎晖的产前诊断是越来越普遍,和遗传学将使我们能够更准确地预测在新生儿和胎儿期预后和治疗裁缝当我们可以对肺发育的影响最大。”博士。钟是肯尼迪家族的教授  儿科 (中医学)在 内科医生和外科医生的瓦格洛斯太阳城平台 和医生在 纽约长老会

Dr. 温迪涌
温迪涌,博士,儿科教授(中医药)

DRS。沉忠和,随着研究人员在美国马萨诸塞州总医院,结合全基因组序列,并从各种研究外显子组序列和计算分析近400名病例患者与CDH及其亲们不要生不具备的条件。这些中,研究人员以前的研究已经确定从头起了作用破坏的条件变量,但到今天为止,反复突变基因罕见已。重新变型是新的基因突变发生在父母的生殖细胞,然后传递给下一代。 

在研究中,博士。沉从文的分析确定的个人有四个无关的新的风险基因,myrf破坏新生突变。 myrf编码通常被认为在神经系统中的作用的转录因子。 myrf,博士笔记。沉,作为典型的神经元轴突的“保温”和卫生组织的研究人员发现,它在发展隔膜和心脏组织中高表达。 CDH所有的情况下,在研究myrf随着A​​DH突变也其他疾病,先天性心脏疾病,包括,肺部疾病和泌尿生殖系统的缺陷。 

在今后的工作中,博士。沉和合作者的目标扩大到更大的尺寸他们的研究样品,分析不同类型的遗传变异体和利用从除了CDH其它发育障碍数据。 

研究, ” 先天性膈肌变种在重新确定myrf疝气作为新证,揭示遗传重叠与其他发育障碍 “出现在杂志上, 公共科学图书馆·遗传学 。博士。 Xueya周,一个博士后研究员指导的博士联合。沉博士。忠和博士。齐宏建,前博士生沉实验室,带动了分析。这项工作是由美国国立卫生研究院加布里埃拉·米勒孩子第一儿科研究计划x01hl132366和x01hl136998(数据生成),美国国立卫生研究院r01gm120609,r01hd057036,r03hl138352,ul1rr024156和1p01hd068250资助。 

博士。沉从文的哥伦比亚实验室坐落在生物学,统计学和计算机科学的接口。该小组致力于开发和应用的计算方法来研究人类遗传学和疾病,重点在业主出生缺陷,自闭症和神经发育障碍。

博士。钟,领先的分子遗传学家,指导NIH出生缺陷的人类遗传学,治疗包括先天性膈疝,先天性心脏疾病和食道闭锁,孤独症,神经发育障碍,肺动脉高压,心肌病,肥胖,糖尿病和乳腺癌资助的研究项目。 

-melanie一个。农民