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2019年10月10日

新方法检测遗传表达干扰,提高了罕见的疾病的诊断

Dr. 塔利拉帕莱宁 科学 Study

插图以上的四种基因,如何知道可变基因是如何在正常人群中有助于发现候选致病基因在患者的示例性描绘。以上,顶端:塔利拉帕莱宁博士;底部:pejman穆罕默迪,博士学位。

对于罕见疾病的个体,得到一个诊断往往是一个漫长而复杂的奥德赛。在过去的几年中,这已经大大基因组测序,可以精确定位,打破的基因,并导致严重的疾病的突变改善。然而,这种方法仍是广大患者成功,很大程度上是因为我们无法读取的基因组,以确定破坏基因功能的所有突变。

在10月10日发表的一项新研究 科学 从研究人员 纽约基因组中心 , 太阳城平台 斯克里普斯研究所 提出了一个解决这个问题。建立一个新的计算方法与从RNA测序转录数据分析的基因组在一起时,它们现在可以识别基因,其中的遗传变异破坏患者的基因表达,改善罕见遗传疾病的诊断。

在这项研究中引入的新的方法,表达的变化或aneva的分析,首先需要从健康个体的较大的参考样品的等位基因特异性表达数据来了解有多少基因调节变异每个基因的港口在正常人群中。然后,使用aneva用量异常的测试,研究人员可以分析任何个人的转录组 - 比如一个病人 - 寻找基因的屈指可数他或她怀揣着相比有什么健康的人有一个非常大的作用的基因变异。通过应用该测试肌肉萎缩症和肌病患者队列,研究人员展示了他们的方法的性能和诊断其中的基因组和RNA分析以前的方法未能找到破基因另外的患者。

这项研究是由pejman穆罕默迪,博士,在纽约基因组中心,太阳城平台,现在在斯克里普斯研究所的助理教授前博士后科学家领导,由监督 塔利拉帕莱宁 博士,在纽约基因组中心的核心教员和助理教授 系统生物学 在太阳城平台。他们的方法是在与纸发布的软件实现,并且可被应用到其中的RNA测序和基因数据存在任何罕见的疾病的患者。

- 纽约基因组中心