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Dr. Tuuli Lappalainen 科学 Study

插图以上的四种基因,如何知道可变基因是如何在正常人群中有助于发现候选致病基因在患者的示例性描绘。以上,顶端:塔利拉帕莱宁博士;底部:pejman穆罕默迪,博士学位。

对于罕见疾病的个体,得到一个诊断往往是一个漫长而复杂的奥德赛。在过去的几年中,这已经大大基因组测序,可以精确定位,打破的基因,并导致严重的疾病的突变改善。然而,这种方法仍是广大患者成功,很大程度上是因为我们无法读取的基因组,以确定破坏基因功能的所有突变。

在10月10日发表的一项新研究 科学 从研究人员 纽约基因组中心 , 太阳城平台 斯克里普斯研究所 提出了一个解决这个问题。建立一个新的计算方法与从RNA测序转录数据分析的基因组在一起时,它们现在可以识别基因,其中的遗传变异破坏患者的基因表达,改善罕见遗传疾病的诊断。

在这项研究中引入的新的方法,表达的变化或aneva的分析,首先需要从健康个体的较大的参考样品的等位基因特异性表达数据来了解有多少基因调节变异每个基因的港口在正常人群中。然后,使用aneva用量异常的测试,研究人员可以分析任何个人的转录组 - 比如一个病人 - 寻找基因的屈指可数他或她怀揣着相比有什么健康的人有一个非常大的作用的基因变异。通过应用该测试肌肉萎缩症和肌病患者队列,研究人员展示了他们的方法的性能和诊断其中的基因组和RNA分析以前的方法未能找到破基因另外的患者。

MAGIC - Wang Lab

这里示出:(a)以相对于传统的方法培育第一微生物和然后测试遗传可访问性,在天然环境魔线束水平基因转移遗传修饰的细菌在原位。 (b)中魔术实施以从经工程改造的供体菌株转移复制或整合PGT载体引入适合的收件人在一个复杂的微生物。复制载体的复制功能(orir)的广宿主范围原点,而整合载体含有转座himar盒和转座。供体即大肠杆菌菌株含有整合在基因组接合转移的基因(TRA)和mCherry的基因。转导结合体的细菌基于经工程改造的有效载荷,其包括GFP和抗生素抗性基因(ABR)的表达是可检测的。

一个研究小组,由博士领导。 哈里斯旺 系统生物学系 已经工程菌受益并改善我们的肠道微生物的整体健康。在发表在验证的概念文件 自然方法 博士。王和他的团队展示神奇,创新的基因传递系统,“黑客”肠道微生物从食物中执行任何所需的功能,从采集能源和防止病原体侵入到bolstering抗发炎的特性和调节免疫反应。

“魔系统让我们能够直接插入新基因功能到现有的微生物不会永久改变微生物作为一个整体的组成,”说 陈摇摆 ,一个MD /博士研究生在实验室旺和研究的合着者。

一个发展中果蝇胚胎的时间间隔。 (来源:卡洛斯·桑切斯HIGUERAS /hombría实验室/ CABD)

每一种动物,从蚂蚁到人,包含在DNA称为Hox基因它们的基因组片段。身体的建筑师,这些基因是人体的蓝图的饲养;他们决定胚胎是如何成长为成年人,包括在一个发展中的动物把它的头部,腿部和身体其他部位。科学家一直在寻找方法来破译Hox基因是如何创造这个身体图;一个关键的解码我们如何构建我们的身体。

现在一个国际研究小组从 太阳城平台 和西班牙国家研究委员会(CSIC)设在 大学帕伯罗·奥拉维德 在西班牙塞维利亚发现一个这样的关键:一,可以系统地识别每个同源异形基因在发育中的果实蝇所起的作用的方法。他们的研究结果,在最近报道 自然通讯 ,提供了一个新的前进道路为研究人员希望能够让这个过程是相等的部分混乱和精确的意识,那就是理解不仅增长和发展,而且衰老和疾病的关键。

“基因组,其中包含数千个基因和几百万的DNA字母,是有史以来最复杂的代码,说:”研究的共同资深作者 理查德·曼恩 博士,主要研究人员在哥伦比亚 莫蒂默湾祖克曼头脑大脑行为研究所 和一个教员在 系统生物学系 。 “破译这个代码已经被证明非常困难,因为进化三天打鱼两天写的,并开始在数亿年。今天的研究提供了一个重要开裂的代码,使我们比以往任何时候更接近了解Hox基因是如何建立一个健康的身体,或者这个过程如何被疾病破坏“。

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TAL korem, PhD
博士。 TAL korem

TAL korem博士已被任命为 CIFAR阿兹列里全球学者,奖学金是支持主流的早期职业生涯的研究人员在科学和技术。 

博士。 korem是助理教授 系统生物学 with a joint appointment in obstetrics and gynecology 在太阳城平台 Vagelos College of Physicians & Surgeons和 a faculty member 的 程序数学基因组学 。作为一个全球性的学者,他的加盟CIFAR的人类和微生物的研究计划,他的工作重点将放在利用人体微生物群落,以确定和开发新的诊断和治疗工具。

CIFAR的阿兹列里全球学者计划支持通过资助和指导它的同伴,强调必要的网络和专业技能的发展。学者参加CIFAR了两年的时间,他们与同伴合作,集思广益,新的方法来压制科学技术问题的研究项目。研究课题是多种多样的,从生物太阳能和视觉意识改造的蛋白质和免疫系统。 

博士。 korem是14名研究者从由加拿大的非盈利性组织中选择的217申请人池之一。今年的队列代表来自加拿大,美国,以色列,澳大利亚,荷兰和西班牙机构八个国家和任命公民。

-melanie一个。农民

Sagi Shaipra PHIPSTer 细胞 Paper
研究人员实现对时髦,它利用蛋白质结构信息来识别所有完全测序的人类感染性病毒的大约282000蛋白质 - 蛋白质相互作用(在所有1001)在硅片计算框架。这一形象突出,除了重新发现已知的生物,对时髦取得了一系列新成果,使细胞的电路和对感染人类的​​病毒行为生物学原理的以前不受重视宇宙的发现。 (DR的图像提供。鹭夏皮拉)

研究人员 太阳城平台 已经利用映射所有已知感染人类的​​病毒和它们感染细胞之间的蛋白质 - 蛋白质相互作用的计算方法。该方法,用它产生的数据一起,催生了大量的信息对改善我们的病毒是如何操纵它们感染细胞并导致疾病的认识。其调查结果中,工作揭示了雌激素受体调节寨卡病毒(zikv)感染的作用,以及癌症与人类乳头状瘤病毒(HPV)之间的联系。

研究为首 鹭夏皮拉 博士,助理教授 系统生物学系 Department of Microbiology & Immunology 在太阳城平台 医生和外科医生学院瓦格洛斯 今天,出现在杂志上, 细胞 。博士。夏皮拉的合作者包括教授 巴里霍尼格 博士系统生物学和生物化学和分子生物物理学和 罗尔·拉巴丹 博士的系统生物学和生物医学信息学。